PHẦN 2: TỰ KỶ LÀ GÌ?
ASD và chứng tự kỷ là những thuật ngữ chung để chỉ một nhóm các rối loạn phát triển não bộ phức tạp.
Những rối loạn này được đặc trưng bởi những khó khăn trong tương tác xã hội, giao tiếp bằng lời nói, giao tiếp phi ngôn ngữ và các hành vi không linh hoạt, lặp đi lặp lại, ở các mức độ khác nhau.
Trong ấn bản thứ năm của Sổ tay thống kê và chẩn đoán rối loạn tâm thần của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (DSM-5), xuất bản vào tháng 05 năm 2013, tất cả các rối loạn tự kỷ đã được hợp nhất thành một chẩn đoán chung là ASD. Trước DSM-5, chúng được công nhận như là các tuýp phụ riêng biệt, bao gồm:
- Rối loạn tự kỷ.
- Rối loạn phân rã thời thơ ấu.
- Rối loạn phát triển lan tỏa – không phân định (PDD-NOS).
- Hội chứng Asperger.
Bạn cũng có thể nghe về thuật ngữ “tự kỷ cổ điển” hoặc “tự kỷ Kanner” (được đặt theo tên của bác sĩ tâm thần đầu tiên mô tả chứng tự kỷ) được sử dụng để mô tả dạng tự kỷ nghiêm trọng nhất.
DSM là tài liệu tham khảo chẩn đoán chính được sử dụng bởi các chuyên gia sức khỏe tâm thần và nhà cung cấp bảo hiểm ở Hoa Kỳ. Theo DSM-5 hiện tại, chẩn đoán tự kỷ yêu cầu:
- Có ít nhất sáu đặc điểm phát triển và hành vi được quan sát.
- Các vấn đề xuất hiện trước 3 tuổi.
- Không có bằng chứng về một số trạng thái khác có đặc điểm tương tự.
Hai tiêu chuẩn chẩn đoán đầu tiên
1. Sự thiếu hụt liên tục trong giao tiếp xã hội và tương tác trên nhiều bối cảnh, bao gồm cả khó khăn (trong quá khứ hoặc hiện tại) trong ba lĩnh vực sau:
- Tương tác qua lại về mặt tình cảm – xã hội.
- Hành vi giao tiếp phi ngôn ngữ được sử dụng để tương tác xã hội.
- Phát triển, duy trì và thấu hiểu các mối quan hệ.
2. Các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động bị rập khuôn và lặp đi lặp lại. Một người phải biểu hiện ít nhất hai loại, bao gồm:
- Vận động di chuyển lặp lại hoặc rập khuôn.
- Kiên định về sự giống nhau hoặc giữ khư khư nguyên tắc trong một thói quen nào đó.
- Sở thích cố định và có xu hướng bị hạn chế.
- Phản ứng quá mức hoặc kém đối với các kích thích giác quan hoặc quan tâm bất thường đến các khía cạnh cảm quan của môi trường.
Các triệu chứng có thể đang xảy ra ở hiện tại hoặc được báo cáo rằng từng xảy ra trong quá khứ nhưng chúng có khả năng đã xuất hiện từ sớm.
Ngoài chẩn đoán, trẻ sẽ được mô tả thêm về:
- Bất kỳ nguyên nhân di truyền nào đã được biết đến (Ví dụ: Hội chứng Fragile X, hội chứng Rett).
- Mức độ khuyết khuyết về ngôn ngữ và trí tuệ.
- Tình trạng sức khoẻ như co giật, lo âu, trầm cảm và/ hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa (GI).
Nếu con bạn được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ, các chuyên gia sẽ khuyên bạn nên làm xét nghiệm di truyền. Một số gen liên quan đến chứng tự kỷ cũng mang lại những rủi ro đến các vấn đề sức khỏe khác. Biết những thông tin về các liên kết di truyền này có thể giúp nhóm chuyên gia chăm sóc sức khỏe của con bạn tầm soát các vấn đề về sức khỏe và điều trị chúng một cách nhanh chóng.
DSM-5 có một danh mục bổ sung được gọi là rối loạn giao tiếp xã hội (SCD). Điều này cho phép chẩn đoán những khó khăn trong giao tiếp xã hội mà không tính đến sự hiện diện của hành vi lặp lại. SCD là một chẩn đoán mới và cần thêm nhiều nghiên cứu cũng như thông tin về vấn đề này. Hiện nay có rất ít hướng dẫn về điều trị SCD. Cho đến khi có các hướng dẫn cụ thể dành riêng cho SCD, các phương pháp điều trị nhằm vào giao tiếp xã hội, bao gồm nhiều can thiệp dành riêng cho chứng tự kỷ, nên được cung cấp cho những người mắc SCD.
Mức độ nghiêm trọng của chứng tự kỷ
Tự kỷ ảnh hưởng đến mọi người theo nhiều cách khác nhau và mức độ nó có thể tạo ra các thách thức trong cuộc sống hàng ngày cũng khác nhau đối với mỗi người. Các hướng dẫn mới của DSM-5 chia nhỏ chẩn đoán thành ba cấp độ, dựa trên mức độ hỗ trợ mà người đó có thể cần. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ xem xét nhiều yếu tố để đánh giá mức độ nghiêm trọng. Mức độ dựa trên các kỹ năng giao tiếp và các loại hành vi hạn chế, lặp đi lặp lại.
Cấp độ 1: Cần được hỗ trợ
Ví dụ: Một người có thể nói một câu đầy đủ nhưng gặp khó khăn khi trò chuyện qua lại.
Cấp độ 2: Cần hỗ trợ đáng kể
Ví dụ: Một người chỉ sử dụng những câu ngắn, chỉ nói về một vài sở thích ít ỏi và ngôn ngữ cơ thể hoặc giao tiếp phi ngôn ngữ không phải là điển hình.
Cấp độ 3: Cần hỗ trợ rất đáng kể
Ví dụ: Một người có ít hoặc không có từ nào, hiếm khi bắt chuyện, chỉ tham gia khi nhu cầu cần được đáp ứng và/ hoặc sử dụng các phương thức tiếp cận khác thường để tương tác với người khác.
Tự kỷ phổ biến như thế nào?
Số liệu thống kê về chứng tự kỷ do Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) đưa ra vào tháng 03 năm 2020, khoảng 1 trong số 54 trẻ em Mỹ có chẩn đoán phổ tự kỷ, tỷ lệ hiện mắc tăng hơn 10 lần trong 40 năm và tăng 10% kể từ khi con số phổ biến cuối cùng được công bố hai năm trước đó. Các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng trẻ em trai mắc chứng tự kỷ phổ biến hơn 4 lần so với trẻ em gái. Ước tính có 1 trong số 34 trẻ em trai và 1 trong số 144 trẻ em gái được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ ở Hoa Kỳ. ASD ảnh hưởng đến hơn 3 triệu người ở Hoa Kỳ và hàng chục triệu người trên toàn thế giới.
Hơn nữa, số liệu thống kê của chính phủ Hoa Kỳ cho thấy tỷ lệ phổ biến đã tăng 10-17% hàng năm trong những năm gần đây. Chúng ta vẫn chưa biết hết các lý do của sự gia tăng tỷ lệ mắc chứng tự kỷ này.
Nguyên nhân nào gây ra tự kỷ?
Cách đây không lâu, câu trả lời cho câu hỏi này sẽ là: “Chúng tôi không biết”. Các nghiên cứu hiện nay đang dần đưa ra câu trả lời. Trước hết, chúng ta biết rằng không chỉ có một nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ, cũng như không chỉ có một loại tự kỷ. Trong 5 năm qua, các nhà khoa học đã xác định được hơn 100 gen mang yếu tố nguy cơ tự kỷ. Trong khoảng 15 đến 30% trường hợp, có thể xác định được nguyên nhân di truyền cụ thể gây ra chứng tự kỷ ở một người. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp đều là sự kết hợp phức tạp và thay đổi giữa yếu tố nguy cơ về mặt di truyền, cũng như các yếu tố môi trường cùng nhau ảnh hưởng đến sự phát triển sớm của não bộ.
Nói cách khác, khi có sẵn sự hiện diện của khuynh hướng di truyền đối với chứng tự kỷ, các ảnh hưởng không do di truyền hoặc các yếu tố môi trường có thể làm gia tăng rủi ro đối với trẻ. Bằng chứng rõ ràng nhất về các yếu tố rủi ro từ môi trường liên quan đến các sự kiện trước và trong khi sinh, bao gồm:
- Tuổi của cha mẹ cao vào thời điểm thụ thai (cả bố và mẹ).
- Bệnh của mẹ khi mang thai.
- Sinh non quá mức.
- Trẻ sơ sinh nhẹ cân và gặp một số khó khăn nhất định trong khi sinh, đặc biệt là những vấn đề liên quan đến thiếu oxy cho trẻ.
- Mẹ tiếp xúc với lượng thuốc trừ sâu cao và ô nhiễm không khí.
Bản thân những yếu tố này không gây ra chứng tự kỷ. Thay vào đó, việc kết hợp với các yếu tố nguy cơ di truyền sẵn có sẽ phần nào làm gia tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ ở trẻ.
Càng ngày, các nhà nghiên cứu càng xem xét nhiều đến vai trò của hệ thống miễn dịch, các yếu tố trao đổi chất, hệ vi sinh vật (tất cả các vi khuẩn và các sinh vật khác sống trên da và bên trong đường tiêu hóa của chúng ta), và các quá trình sinh học khác. Autism Speaks đang hoạt động để nâng cao nhận thức và khám phá nhiều vấn đề khác nhau, nhằm mục đích đưa ra các nghiên cứu sâu hơn có khả năng cải thiện cuộc sống của những người mắc chứng tự kỷ và gia đình của họ.
Ngôn ngữ trong cộng đồng tự kỷ
Trẻ em và người lớn mắc chứng tự kỷ cùng gia đình của họ đều có những trải nghiệm rất khác nhau. Kết quả của những trải nghiệm độc đáo này là các quan điểm khác nhau trong cộng đồng về nhiều chủ đề, bao gồm cả ngôn ngữ và thuật ngữ. Nhiều người đáp ứng các tiêu chuẩn của ASD đã sử dụng thuật ngữ “tự kỷ” để mô tả sự khác biệt của họ. Nhiều người khi tự mô tả tính tự kỷ của bản thân lại mong muốn hành vi của họ được đề cập theo hướng không mang tính bệnh lý, mà là một biến thể tự nhiên trong hành vi của con người. Mặc dù chúng tôi đã đặt chủ ý trong việc sử dụng ngôn ngữ y khoa để mô tả ASD trong suốt bộ tài liệu này, chúng tôi cũng vẫn nhận ra rằng đối với một số người, tự kỷ chỉ đơn giản được xem như là một sự khác biệt trong hành vi xã hội.
Cũng có những tranh luận về ngôn ngữ ưu-tiên-nhận-dạng (chẳng hạn như “người lớn tự kỷ”) so với ngôn ngữ ưu-tiên-cá-nhân (chẳng hạn như “người lớn mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ”). Nhiều người ủng hộ quan điểm cho rằng tự kỷ là một phần của con người họ chứ không chỉ là tên của một chẩn đoán. Điều này nhấn mạnh lên nhu cầu về sự nhạy cảm, thấu hiểu và chấp nhận người tự kỷ ở mọi lứa tuổi và ưu tiên cho cách họ muốn mô tả bản thân.
Tương tự, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ sử dụng thuật ngữ y tế khi thảo luận về kế hoạch chẩn đoán và điều trị của con bạn. Một vài thuật ngữ trong số đó sẽ rất quan trọng khi cần bảo vệ cho con bạn. Bạn có thể chọn sử dụng ngôn ngữ khác, hay một cách nói khác khi nhắc đến chứng tự kỷ bên ngoài môi trường y khoa hay các bối cảnh khác. Trải nghiệm của gia đình bạn là duy nhất và bạn có thể nói về chứng tự kỷ theo bất kỳ cách nào bạn muốn!
Nguồn: Trích dịch từ 100 Day Kit For Families of School Age Children Newly Diagnosed with Autism, Autism Speaks, 2020
