Bộ tài liệu: 100 ngày đầu tiên khi con bạn được chẩn đoán Rối loạn phổ tự kỷ (Phần 3)

PHẦN 3: CÁC DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG CHÍNH CỦA CHỨNG TỰ KỶ

Tự kỷ ảnh hưởng đến cách con bạn nhìn nhận thế giới và có thể gây ra khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội. Đặc điểm của ASD bao gồm các khó khăn trong tương tác xã hội, những thách thức về giao tiếp và xu hướng thực hiện các hành vi lặp đi lặp lại. Tuy nhiên, các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng rất khác nhau trên ba lĩnh vực cốt lõi này. Kết hợp lại với nhau, chúng có thể đem đến những thách thức tương đối ít nghiêm trọng đối với một số người mắc chứng tự kỷ. Đối với một số khác, các triệu chứng có thể nghiêm trọng hơn, như khi các hành vi lặp đi lặp lại hoặc vấn đề thiếu ngôn ngữ nói trở thành cản trở trong cuộc sống hàng ngày.

“Nếu bạn đã gặp một người có chứng tự kỷ, tức là bạn chỉ gặp một trường hợp tự kỷ mà thôi.” – Tiến sĩ Stephen Shore

Các triệu chứng xã hội

Trẻ sơ sinh phát triển điển hình sẽ có tính xã hội một cách tự nhiên. Trẻ nhìn vào khuôn mặt, quay về phía phát ra giọng nói, nắm lấy một ngón tay và thậm chí mỉm cười khi được 2 đến 3 tháng tuổi. Ngược lại, hầu hết trẻ em mắc chứng tự kỷ gặp khó khăn khi tham gia vào các tương tác hàng ngày của con người.

Từ 8 đến 10 tháng tuổi, nhiều trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ có một số biểu hiện như không đáp lại tên gọi, giảm hứng thú với mọi người và chậm nói bập bẹ. Khi mới biết đi, nhiều trẻ tự kỷ gặp khó khăn khi chơi các trò chơi xã hội, không bắt chước hành động của người khác và thích chơi một mình.

Đối với các bậc cha mẹ, đôi lúc có vẻ như trẻ bị ngắt kết nối với họ vậy. Trẻ có thể không tìm kiếm sự an ủi hay đáp lại những biểu hiện tức giận hoặc tình cảm của các thành viên trong gia đình theo những cách điển hình thường thấy. Nghiên cứu cho rằng trẻ tự kỷ gắn bó với cha mẹ. Tuy nhiên, cách chúng thể hiện sự gắn bó này có thể khó hiểu và khác biệt so với những đứa trẻ không mắc chứng tự kỷ.

Một số triệu chứng xã hội của chứng tự kỷ có thể bao gồm:

Khó giải thích những gì người khác đang nghĩ và cảm thấy

Các biểu cảm giao tiếp xã hội tinh tế, chẳng hạn như một nụ cười, một cái vẫy tay hoặc một cái cau mày, có thể không truyền đạt ý nghĩa cho người tự kỷ theo cách mà những người không mắc chứng tự kỷ hiểu. Ví dụ, một đứa trẻ mắc chứng tự kỷ có thể không biết hoặc không thể hiện cho người đối diện biết được là trẻ có thể hiểu đầy đủ ý nghĩa của cùng câu nói “Lại đây!” trong những trường hợp khác nhau, như khi câu nói đó đi kèm với hành động cánh tay đang dang rộng chờ ôm, hay là khi được nói với vẻ mặt cau có. Nếu không có khả năng diễn giải các cử chỉ và nét mặt, thế giới xã hội trong mắt trẻ sẽ trở nên vô cùng hoang mang..

Khó nhìn mọi thứ từ góc độ của người khác

Hầu hết trẻ 5 tuổi hiểu rằng người khác có thể có những suy nghĩ, cảm xúc và mục tiêu khác với mình. Một người tự kỷ có thể không thể hiểu được những điều như vậy. Ngược lại, điều này có thể cản trở khả năng dự đoán hoặc hiểu hành động của người khác.

Khó điều tiết cảm xúc

Một số trẻ tự kỷ có những hành vi thách thức, chẳng hạn như bộc phát hoặc khóc trong những bối cảnh mà trẻ có vẻ không được bảo đảm hoặc không cảm thấy được bản thân trẻ có ý nghĩa đối với người khác. Sẽ rất hữu ích nếu bạn biết rằng những thách thức trong việc điều chỉnh cảm xúc của con bạn có thể là nỗ lực giao tiếp khi trẻ bị đặt trong tình huống gây quá tải, bất ngờ hoặc mới lạ.

Một số hành vi có thể trở nên mang tính gây rối hoặc gây hấn khi bị đặt vào tình huống gây quá tải hay bực bội như vậy. Hành vi tự hại, chẳng hạn như đập đầu, giật tóc hoặc tự cắn, cũng có thể xảy ra.

May mắn thay, trẻ tự kỷ có thể được dạy cách tương tác xã hội, sử dụng cử chỉ và nhận biết nét mặt. Ngoài ra, có nhiều chiến lược có thể giúp trẻ tự kỷ đối phó với sự thất vọng và học cách truyền đạt nhu cầu của bản thân, vì vậy chúng không cần phải bày tỏ những cảm xúc và nhu cầu đó thông qua các hành vi thách thức hoặc có khả năng gây hại.

Các khó khăn trong giao tiếp

Trẻ nhỏ mắc chứng tự kỷ có xu hướng chậm bước vào giai đoạn bập bẹ, nói và học cách sử dụng cử chỉ. Một số trẻ sơ sinh sau này phát triển chứng tự kỷ hay nói lảm nhảm trong vài tháng đầu đời trước khi các hành vi giao tiếp này biến mất. Một số khác bị chậm phát triển ngôn ngữ đáng kể và mãi sau này mới bắt đầu nói được.

Tuy nhiên, nếu được can thiệp, hầu hết những người tự kỷ đều học được cách sử dụng ngôn ngữ nói và tất cả đều có thể học cách giao tiếp theo cách riêng của họ. Nhiều trẻ em và người lớn không hoặc gần như không nói được có thể học cách sử dụng các hệ thống giao tiếp, chẳng hạn như hình ảnh, ngôn ngữ ký hiệu, bộ xử lý văn bản điện tử hoặc thậm chí các thiết bị tạo giọng nói.

Phát ngôn bất thường

Khi ngôn ngữ bắt đầu phát triển, một người tự kỷ có thể sử dụng lời nói theo những cách khác thường. Một số gặp khó khăn trong việc kết hợp các từ thành câu có nghĩa. Họ có thể chỉ nói những từ đơn lẻ hoặc lặp đi lặp lại cùng một cụm từ. Một số lặp lại nguyên văn những gì họ nghe được. Đây được gọi là tật nói nhại (echolalia).

Ngôn ngữ nghe hiểu và ngôn ngữ biểu đạt

Nhiều bậc cha mẹ cho rằng một đứa trẻ không có khả năng diễn đạt ngôn ngữ thì cũng không thể hiểu được ngôn ngữ của người khác. Thật ra không phải lúc nào cũng vậy. Điều quan trọng là phải phân biệt giữa ngôn ngữ biểu đạt và ngôn ngữ nghe hiểu.

• Ngôn ngữ biểu đạt là cách một người truyền đạt cảm xúc, suy nghĩ và nhu cầu của họ. Trẻ gặp khó khăn trong ngôn ngữ biểu đạt thường không thể diễn đạt những gì chúng đang nghĩ thông qua ngôn ngữ.
• Ngôn ngữ nghe hiểu là cách một người hiểu thông tin. Trẻ em gặp khó khăn trong việc tiếp thu ngôn ngữ thường không thể hiểu những gì người khác đang nói.

Việc con bạn dường như không thể thể hiện bản thân thông qua ngôn ngữ không nhất thiết có nghĩa là trẻ không thể hiểu được ngôn ngữ của người khác. Hãy đi thăm khám bác sĩ hoặc tìm kiếm những dấu hiệu cho thấy con bạn có thể nghe hiểu được ngôn ngữ, vì sự phân biệt quan trọng này sẽ ảnh hưởng đến cách bạn giao tiếp với con.

Ngữ dụng học

Ngữ dụng là các quy tắc xã hội khi sử dụng ngôn ngữ trong một ngữ cảnh hoặc một cuộc trò chuyện có ý nghĩa. Ví dụ như: thay phiên nhau nói trong một cuộc đối thoại, thay đổi cách thức nói chuyện với những người nghe khác nhau, hay là sử dụng giao tiếp mắt, cử chỉ khi nghe và nói chuyện.

Những khó khăn về ngữ dụng là một đặc điểm chung trong ngôn ngữ nói ở trẻ tự kỷ, bao gồm cả trẻ không bị chậm phát triển ngôn ngữ và có khả năng nói rất trôi chảy. Những khó khăn này có thể trở nên rõ ràng hơn khi con bạn ngày một lớn.

Đối thoại thông thường

Một số trẻ tự kỷ chỉ có biểu hiện chậm ngôn ngữ nhẹ. Trẻ thậm chí có thể phát triển ngôn ngữ vượt bậc với vốn từ vựng lớn, nhưng trẻ cũng có thể gặp khó khăn trong việc duy trì các cuộc đối thoại thông thường. Một số trẻ em và người lớn mắc chứng tự kỷ có thể nói rất nhiều về một chủ đề yêu thích, nhưng họ có thể không có khả năng hoặc công cụ cần thiết để duy trì cuộc đối thoại qua lại. Nói cách khác, cuộc trò chuyện hai chiều thường khá khó khăn đối với họ. Một số trẻ tự kỷ có kỹ năng ngôn ngữ vượt trội nói chuyện như “ông cụ non” hoặc có thể không hiểu cách nói chuyện “kiểu con nít” của các bạn cùng lứa tuổi.

Giao tiếp gián tiếp

Một khó khăn phổ biến khác chính là diễn giải giao tiếp phi ngôn ngữ, chẳng hạn như ngôn ngữ cơ thể, tông giọng và biểu cảm trên khuôn mặt. Ví dụ như một người tự kỷ có thể diễn giải một câu châm biếm kiểu, “Ồ, điều đó thật tuyệt!” theo cách hiểu là điều đó thực sự tuyệt vời.

Ngược lại, một số người tự kỷ có thể không sử dụng ngôn ngữ cơ thể điển hình. Biểu cảm khuôn mặt, chuyển động và cử chỉ có thể không khớp với những gì họ đang nói. Tông giọng của họ có thể không phản ánh cảm xúc của họ. Một số sử dụng giọng nói như một câu hát cao vút hoặc nghe như rô-bốt. Điều này có khả năng gây khó khăn cho người khác nếu muốn biết họ nghĩ gì, cảm thấy như thế nào hay cần điều chi.

Những nỗ lực giao tiếp không thành công sẽ có thể dẫn đến sự thất vọng cho người tự kỷ và gia tăng hành vi bộc phát, chẳng hạn như la hét hoặc hành động túm lấy. Tuy nhiên thật may mắn rằng đã có những phương pháp được thử nghiệm nhằm giúp trẻ tự kỷ và người lớn học được những cách hiệu quả hơn để bày tỏ nhu cầu của họ. Việc học và hiểu những gì con bạn đang cố gắng giao tiếp trong một số hoàn cảnh nhất định cũng sẽ giúp ích cho các hành vi này. Khi một người tự kỷ học được cách truyền đạt những gì họ muốn, như cảm nhận và suy nghĩ, cùng với việc bạn học cách hiểu rõ hơn về những nỗ lực để giao tiếp của họ, những hành vi thách thức thường sẽ được giảm đi.

Trẻ tự kỷ thường gặp khó khăn trong việc cho người khác biết những gì chúng muốn diễn đạt cho đến khi chúng được dạy cách giao tiếp thông qua lời nói, cử chỉ hoặc các phương tiện khác.

Các hành vi lặp lại

Các hành vi bất thường lặp đi lặp lại và có xu hướng chỉ tham gia vào một số hoạt động giới hạn cố định nào đó là những triệu chứng chính khác của chứng tự kỷ. Sau đây là các hành vi lặp lại phổ biến, bao gồm:

• Sắp xếp và bố trí lại các vật dụng.
• Vỗ tay.
• Nhảy và xoay tròn.
• Lặp lại các âm thanh, từ hoặc cụm từ.
• Đung đưa.
• Hành vi tự kích thích, chẳng hạn như ngọ nguậy ngón tay trước mắt.

Nhu cầu với việc kích thích giác quan

Đôi khi hành vi lặp đi lặp lại như nhìn chằm chằm vào đèn, quạt hoặc nước chảy, có liên quan đến nhu cầu hoặc mong muốn đối với một số loại kích thích giác quan. Việc phản ứng kém và phản ứng quá mức với kích thích giác quan là một dạng khác của hành vi lặp lại. Chẳng hạn, nhiều trẻ tự kỷ rất nhạy cảm với tiếng ồn lớn hoặc thậm chí với những tiếng động không quá lớn (phản ứng quá mức). Hoặc trẻ có thể không phản ứng như dự đoán với cơn đau khi ngã hoặc tự làm đau bản thân (phản ứng kém).

Các hoạt động giới hạn

Nhiều trẻ tự kỷ chơi với đồ chơi theo một cách hạn chế. Một số trẻ dành ra hàng giờ để xếp đồ chơi theo một cách nhất định thay vì sử dụng chúng để chơi giả vờ. Tương tự, một số người lớn có thể trở nên quá bận tâm đến việc để đồ gia dụng hay các đồ vật khác theo một thứ tự hoặc một nơi cố định. Họ sẽ có khả năng cảm thấy khó chịu khi một điều gì đó làm xáo trộn thứ tự. Nhiều trẻ và người lớn mắc tự kỷ có nhu cầu cũng như đòi hỏi sự nhất quán trong môi trường và thói quen hàng ngày của họ. Chỉ những thay đổi nhẹ cũng có thể gây căng thẳng cực kỳ và dẫn đến lo âu hay những cơn bộc phát.

Các sở thích cực đoan

Các hành vi lặp lại còn có khả năng thể hiện dưới dạng mối quan tâm hay ám ảnh mãnh liệt. Những sở thích cực đoan này có thể được xem là không bình thường đối với người khác, chẳng hạn như có niềm đam mê với quạt, máy hút bụi hoặc nhà vệ sinh. Một số người tự kỷ có nhiều kiến ​​thức chuyên sâu về những chủ đề cụ thể. Chẳng hạn như trẻ em hay người lớn tự kỷ có thể biết và chia sẻ các thông tin chi tiết đáng kinh ngạc về một bộ phim hoạt hình yêu thích hoặc về chủ đề thiên văn học. Người lớn mắc chứng tự kỷ có thể phát triển hứng thú với các con số, ký hiệu, ngày tháng hoặc các chủ đề khoa học. Đối với một số người, những sở thích này có thể được xem là thế mạnh và được sử dụng theo nhiều cách khác nhau khi trẻ lớn lên, bao gồm các cơ hội việc làm tiềm năng.

Chức năng điều hành và Thuyết tâm trí

Người mắc chứng tự kỷ có thể gặp khó khăn trong việc xử lý một lượng lớn thông tin và kết nối với những người khác. Hai thuật ngữ cốt lõi liên quan đến những thách thức này chính là chức năng điều hành và thuyết tâm trí. Cả hai vấn đề này đều có thể ảnh hưởng đến hành vi của họ.

Chức năng điều hành đề cập đến khả năng xử lý thông tin của một người.

Thuyết tâm trí đề cập đến khả năng của một người trong việc hiểu và xác định suy nghĩ, cảm xúc và mục đích của người khác.

Chức năng điều hành

Những khó khăn trong khu vực chức năng điều hành có thể biểu hiện theo nhiều cách khác nhau, chẳng hạn như:

• Những thách thức với tư duy phức tạp đòi hỏi phải nắm giữ nhiều luồng tư duy cùng một lúc.
• Khó nhìn ra được cách mà các chi tiết nhỏ lắp vào một bức tranh lớn hơn.
• Khó duy trì sự chú ý hoặc sắp xếp các suy nghĩ và hành động.
• Kiểm soát xung động kém.
• Không có khả năng sử dụng các kỹ năng liên quan đến tự điều chỉnh.
• Khó khăn trong việc ức chế các phản hồi không phù hợp.

Temple Grandin đã từng nói rằng: “Tôi không thể giữ một mảnh thông tin trong đầu khi đang vận hành sang bước tiếp theo trong trình tự suy nghĩ.”.

Thuyết tâm trí

Những người mắc chứng tự kỷ có thể gặp khó khăn trong việc nhận biết và xử lý cảm xúc của người khác, điều này đôi khi được gọi là “mù tâm trí”. Việc hiểu rằng người khác có thể có cảm xúc khác với cảm xúc của họ là một điều khó khăn đối với người tự kỷ.

Trong cuốn sách Asperger Syndrome and Difficult Moments của Brenda Smith Myles và Jack Southwick, các tác giả đã minh họa những thiếu hụt về mặt xã hội do thuyết tâm trí gây ra như sau:

• Khó giải thích về hành vi của một người.
• Khó hiểu về các cảm xúc.
• Khó dự đoán hành vi hoặc trạng thái cảm xúc của người khác.
• Các vấn đề về việc hiểu quan điểm của người khác.
• Các vấn đề về việc suy luận mục đích của người khác.
• Thiếu hiểu biết rằng hành vi ảnh hưởng đến cách người khác nghĩ và/ hoặc cảm thấy.
• Các vấn đề về sự chú ý chung và các quy ước xã hội khác.
• Các vấn đề về việc phân biệt giả tưởng với thực tế.

Những thách thức này cho ra kết quả là người tự kỷ có thể không nhận ra hành vi của người khác là cố ý hay vô ý. Điều này thường khiến người khác tin rằng người tự kỷ không có sự đồng cảm hoặc hiểu họ, và từ đó có thể tạo ra những khó khăn lớn trong các tình huống xã hội.

Việc giúp người tự kỷ hiểu rõ hơn về cảm xúc cũng như lý do đằng sau một số hành vi nhất định có thể cải thiện những thách thức này.

Những điểm mạnh và thử thách

(Thực hiện bởi Tiến sĩ Giáo dục Stephen Shore, Giáo sư trường Đại học Adelphi, Thành viên Hội đồng quản trị của tổ chức Austism Speaks, Người lên tiếng cho chính mình)

Điều quan trọng cần lưu ý rằng đây là một bản danh sách tổng hợp. Đối với mỗi điểm mạnh và thách thức, bạn thường sẽ tìm được những người cho thấy điều ngược lại. Chẳng hạn như sự vụng về – một thách thức phổ biến nhưng mặt khác, một số người mắc chứng tự kỷ lại có thế mạnh đáng kể trong chuyển động và thăng bằng, có thể như một vũ công vậy.

Điểm mạnh

• Chú ý đến chi tiết.
• Thường có kỹ năng cao trong một lĩnh vực cụ thể.
• Nghiên cứu sâu dẫn đến việc có kiến ​​thức sâu rộng về các lĩnh vực sở thích.
• Có khuynh hướng logic (hữu ích trong việc ra quyết định khi cảm xúc có thể gây ảnh hưởng).
• Ít quan tâm đến những gì người khác có thể nghĩ về họ (có thể là một điểm mạnh và một thách thức) hay còn được gọi là tư duy độc lập, thường dẫn đến việc có hiểu biết về “bức tranh lớn” vì có cách nhìn khác nhau về sự vật, ý tưởng và khái niệm.
• Xử lý trực quan (suy nghĩ bằng hình ảnh hoặc video).
• Trí thông minh từ trung bình đến trên trung bình.
• Rất hay diễn đạt bằng lời (khuynh hướng đưa ra các mô tả chi tiết có thể hữu ích trong việc chỉ đường cho những người bị lạc).
• Giao tiếp trực tiếp.
• Lòng trung thành.
• Trung thực.
• Lắng nghe không phán xét.

Thử thách

• Nắm rõ một bức tranh “lớn”.
• Tập hợp các kỹ năng không đồng đều.
• Khó phát triển động lực để nghiên cứu các lĩnh vực không quan tâm.
• Khó nhận biết trạng thái cảm xúc của người khác.
• Khó nhận thức các quy tắc bất thành văn của tương tác xã hội nhưng có thể học các quy tắc này thông qua hướng dẫn trực tiếp và các câu chuyện xã hội.
• Khó xử lý trong các phương thức không được ưa chuộng như âm thanh, vận động, v.v.
• Khó phân tích và tóm tắt thông tin quan trọng của một cuộc trò chuyện.
• Các vấn đề về tích hợp giác quan mà trong đó đầu vào tiếp nhận thông tin có thể được ghi không đồng đều, bị sai lệch và khó sàng lọc tiếng ồn xung quanh.
• Khái quát hóa các kỹ năng và khái niệm.
• Khó thể hiện sự đồng cảm theo những cách mà người khác kỳ vọng hoặc hiểu.
• Chức năng điều hành dẫn đến khó khăn trong việc lập kế hoạch các nhiệm vụ dài hạn.

Các vấn đề về thể lý và tâm lý đi kèm với chứng tự kỷ

Có nhiều loại tình trạng sức khỏe thể chất và tinh thần thường đi kèm với chứng tự kỷ. Việc tìm hiểu thêm về những vấn đề này sẽ rất hữu ích để bạn có thể học cách nhận biết các dấu hiệu. Thông thường, những người chăm sóc và các chuyên gia sẽ tự động đưa ra những thách thức nhất định đối với chẩn đoán tự kỷ, khi trẻ hoặc người lớn đang thực sự mắc song song một vấn đề sức khỏe khác (có thể điều trị) mà chính tình trạng này có thể mang đến nhiều trở ngại. Bạn cần nhớ rằng mặc dù việc đồng thời mắc một vấn đề sức khỏe đi kèm phổ biến hơn ở những người tự kỷ, nhưng không phải tất cả trẻ em và người lớn được chẩn đoán mắc ASD đều sẽ có một chẩn đoán khác kèm theo. Những vấn đề này, thường được gọi là các điều kiện đi kèm, bao gồm, nhưng không giới hạn ở:

Rối loạn co giật

Rối loạn co giật, còn được gọi là chứng động kinh, xảy ra ở 1/3 số người mắc chứng tự kỷ. Động kinh là một rối loạn ở não được nhìn thấy qua các cơn co giật hoặc co giật tái phát. Các chuyên gia đề xuất rằng một số bất thường ở não có liên quan đến chứng tự kỷ có thể góp phần gây ra động kinh. Những bất thường này có khả năng gây ra những thay đổi trong hoạt động của não bằng cách phá vỡ các tế bào thần kinh trong não. Tế bào thần kinh là các tế bào trong não làm nhiệm vụ xử lý, truyền thông tin và gửi tín hiệu đến phần còn lại của cơ thể. Việc quá tải hoặc rối loạn hoạt động của các tế bào thần kinh này có thể dẫn đến sự mất cân bằng và gây co giật.

Chứng động kinh phổ biến hơn ở trẻ em có các suy giảm nhận thức. Một số nhà nghiên cứu đã gợi ý rằng rối loạn co giật phổ biến hơn khi đứa trẻ có biểu hiện suy giảm hay mất các kỹ năng.

Chứng động kinh có thể được phân loại thành nhiều dạng và nhóm nhỏ khác nhau. Một đứa trẻ mắc chứng tự kỷ có thể mắc nhiều hơn một dạng trong số đó. Dấu hiệu dễ nhận ra nhất chính là các cơn động kinh lớn (hoặc co cứng – co giật). Những người có các cơn co giật này sẽ gặp tình trạng co cứng, co thắt các cơ và thường mất ý thức.

Những người khác sẽ có các cơn động kinh nhỏ (hoặc vắng ý thức) giống như việc nhìn chằm chằm vào khoảng trống và thường sẽ kéo dài đến 15 giây. Các cơn động kinh cận lâm sàng rất tinh vi, đến nỗi chúng chỉ có thể hiển thị qua điện não đồ (EEG). Vẫn chưa rõ liệu các cơn động kinh cận lâm sàng có thể tác động lên ngôn ngữ, hiểu biết và hành vi hay không.

Chứng động kinh đi kèm với chứng tự kỷ thường bắt đầu sớm ở thời thơ ấu hay trong thời kỳ thanh thiếu niên. Tuy nhiên, chúng có thể xảy ra bất cứ lúc nào. Hãy nói với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của trẻ nếu bạn lo lắng rằng trẻ có thể đang bị động kinh. Những nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc có thể yêu cầu các xét nghiệm như EEG, Chụp Cộng Hưởng Từ (MRI), Chụp Cắt Lớp Vi Tính (CAT) và Công Thức Máu Toàn Bộ (CBC). Trẻ em và người lớn bị động kinh thường được điều trị bằng thuốc chống co giật hoặc động kinh để giảm hay loại bỏ các cơn động kinh. Nếu con bạn bị động kinh, hãy phối hợp chặt chẽ với bác sĩ chuyên khoa thần kinh để tìm ra được loại thuốc hoặc cách kết hợp các loại thuốc phù hợp nhất, ít tác dụng phụ nhất cho trẻ. Bạn cũng có thể tìm hiểu những cách tốt nhất để đảm bảo an toàn cho con mình trong cơn động kinh.

Rối loạn di truyền

Một số trẻ tự kỷ có tình trạng di truyền xác định, gây ảnh hưởng đến sự phát triển của não. Các rối loạn di truyền này bao gồm:

• Hội chứng Fragile X.
• Hội chứng Angelman.
• Bệnh xơ cứng củ.
• Hội chứng nhân đôi nhiễm sắc thể 15.
• Các rối loạn nhiễm sắc thể và gen đơn khác.

Ngoài việc cần nghiên cứu thêm, các rối loạn gen dơn dường như có tác động đến 15 – 20% những người mắc ASD. Một số hội chứng này có các đặc trưng hoặc tiền sử đến từ gia đình. Các chuyên gia đã khuyến cáo rằng tất cả những người được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ nên thực hiện xét nghiệm về gen để tìm ra những thay đổi về mặt di truyền này. Điều này có thể là một lời nhắc nhở rằng bác sĩ nên giới thiệu con của bạn đến một nhà di truyền học hay một nhà thần kinh học để kiểm tra thêm. Các kết quả sau đó có thể hỗ trợ dẫn đường trong điều trị, nâng cao nhận thức về các vấn đề y tế liên quan và lập kế hoạch cho cuộc sống.

Các rối loạn dạ dày ruột

Nhiều bậc cha mẹ có con mắc chứng tự kỷ cho biết rằng con họ có các vấn đề về dạ dày ruột (GI). Các cuộc khảo sát đã cho thấy 46 – 85% trẻ em mắc chứng tự kỷ có các vấn đề như táo bón mãn tính hoặc tiêu chảy. Một nghiên cứu khác cũng cho thấy 70% trẻ em mắc chứng tự kỷ có tiền sử có các triệu chứng tiêu hóa, chẳng hạn như:

• Kiểu đi tiêu bất thường.
• Thường xuyên bị táo bón.
• Thường xuyên nôn mửa.
• Thường xuyên đau bụng.

Tỷ lệ chính xác của các vấn đề về tiêu hoá như viêm dạ dày, táo bón mãn tính, viêm đại tràng và viêm thực quản ở những người mắc chứng tự kỷ là không rõ.

Hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn nếu trẻ có các triệu chứng tiêu hóa. Họ có thể sẽ tổng hợp thêm ý kiến từ ​​bác sĩ chuyên khoa dạ dày ruột và lý tưởng nhất là ý kiến từ người đang làm việc với những người tự kỷ. Đôi khi, sự đau đớn do các vấn đề tiêu hóa gây ra được nhận biết do sự thay đổi trong hành vi của trẻ. Ví dụ, các hành vi tự xoa dịu bản thân gia tăng như đung đưa, bộc phát sự hung hăng hay tự gây thương tích. Hãy nhớ rằng con bạn có thể không có các kỹ năng ngôn ngữ để bày tỏ và thể hiện về cơn đau do các vấn đề tiêu hóa gây ra. Điều trị các vấn đề về tiêu hóa để giảm bớt sự khó chịu đó sẽ có khả năng giúp làm giảm đi tần suất hay cường độ của các trở ngại trong hành vi.

Một số bằng chứng đã cho thấy rằng trẻ em có thể được can thiệp bằng chế độ ăn uống cho các vấn đề về tiêu hóa qua việc loại bỏ các thực phẩm chứa sữa và gluten. Hãy nhờ sự trợ giúp từ nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn trong việc phát triển một kế hoạch điều trị toàn diện cho trẻ. Vào tháng 1 năm 2010, Autism Speaks đã khởi xướng một chiến dịch thông báo đến các bác sĩ nhi khoa về việc chẩn đoán và điều trị các vấn đề về tiêu hóa có liên quan đến chứng tự kỷ.

Các vấn đề về giấc ngủ

Các vấn đề về giấc ngủ thường xảy ra ở trẻ em và thanh thiếu niên tự kỷ. Các vấn đề này có khả năng sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe và tinh thần của cả gia đình. Chúng cũng có thể có tác động đến lợi ích và hiệu quả trong quá trình điều trị cho trẻ. Các vấn đề về giấc ngủ có thể bắt nguồn những vấn đề y khoa, chẳng hạn như chứng ngưng thở khi ngủ hay trào ngược dạ dày thực quản. Khi các vấn đề y khoa được giải quyết, vấn đề về giấc ngủ theo đó cũng sẽ có khả năng được cải thiện.

Khi không có nguyên nhân y tế cụ thể, các vấn đề về giấc ngủ có thể được quản lý và điều chỉnh bằng các biện pháp can thiệp hành vi. Chúng bao gồm các biện pháp “vệ sinh giấc ngủ” như hạn chế thời gian ngủ ban ngày và thiết lập thói quen đi ngủ đều đặn. Nếu thói quen ngủ không được cải thiện, liệu pháp nhận thức hành vi cũng là một phương thức có thể hỗ trợ giải quyết các vấn đề về giấc ngủ.

Nếu bạn cần thêm sự hỗ trợ, việc bổ sung melatonin bậc dược phẩm cũng đã được chứng minh là có hiệu quả và an toàn ở trẻ em trong một thời gian ngắn (lên đến ba tháng). Đừng cho con bạn uống melatonin hoặc các chất hỗ trợ giấc ngủ khác mà không trao đổi hoặc xin ý kiến từ bác sĩ của trẻ.

Để biết thêm thông tin về các vấn đề về giấc ngủ, hãy truy cập trang autismspeaks.org/sleep.

Các vấn đề về giác quan

Nhiều trẻ tự kỷ có những phản ứng bất thường với các kích thích giác quan và cách xử lý thông tin nhận được từ các giác quan khác với những người không tự kỷ. Điều này có nghĩa là mặc dù thông tin được nhận biết một cách bình thường, nhưng nó có thể được nhìn nhận hay xử lý theo một cách khác. Các hệ thống giác quan có khả năng bị ảnh hưởng bao gồm:

• Tầm nhìn.
• Thính giác.
• Xúc giác.
• Khứu giác.
• Vị giác.
• Cảm giác về sự chuyển động (hệ tiền đình).
• Cảm quan về vị trí (sự nhận cảm trong cơ thể như vị trí của cơ thể trong không gian và sức mạnh của các tác động vật lý; và nội thân nhận thức).

Rối loạn xử lý cảm giác (SPD), trước đây được gọi là Rối loạn chức năng tích hợp cảm giác (SID), là khi những cảm giác mà người khác cảm thấy bình thường nhưng bạn lại trải qua một cách đau đớn, khó chịu hay rối rắm. Mặc dù SPD hiện không được công nhận là một chẩn đoán y khoa riêng biệt nhưng nó vẫn là một thuật ngữ thường được sử dụng để mô tả một tập hợp các triệu chứng có khả năng liên quan đến chứng quá mẫn cảm (xu hướng phản ứng nằm ngoài tiêu chuẩn, một cách tiêu cực hay cảnh báo với đầu vào cảm giác nhưng thường được xem là vô hại, không gây khó chịu cho người khác; còn được gọi là khả năng phòng vệ bằng giác quan) hoặc chứng quá thiếu mẫn cảm (thiếu phản ứng hành vi hoặc không đủ cường độ phản ứng đối với các kích thích giác quan được coi là có hại và gây khó chịu cho người khác). Một ví dụ về chứng quá mẫn cảm là việc không thể chịu đựng được việc mặc quần áo, bị chạm vào hoặc ở trong phòng có ánh sáng ở mức bình thường. Chứng quá thiếu mẫn cảm có thể nhìn thấy rõ ràng khi trẻ gia tăng khả năng chịu đau hay có nhu cầu kích thích giác quan liên tục.

Điều trị SPD thường được giải quyết bằng liệu pháp vận động và/ hoặc liệu pháp tích hợp cảm giác. Liệu pháp tích hợp cảm giác giúp những người bị SPD bằng cách cho họ tiếp xúc với kích thích giác quan một cách có cấu trúc, lặp đi lặp lại để họ có thể học cách phản ứng theo những cách mới. Ngoài ra, liệu pháp tích hợp cảm giác thường được triển khai dựa trên các hoạt động kiểu trò chơi và được cung cấp bởi một nhà trị liệu nghề nghiệp.

Hội chứng Pica

Pica là một chứng rối loạn ăn uống liên quan đến việc ăn những thứ không phải là thức ăn. Trẻ em từ 18 đến 24 tháng tuổi thường ăn các món không phải thực phẩm. Thông thường, điều này là một phần bình thường trong sự phát triển. Tuy nhiên, một số trẻ mắc chứng tự kỷ và các khuyết tật phát triển khác mặc dù đã qua độ tuổi này lại vẫn tiếp tục ăn các món không phải thực phẩm, như: bụi bẩn, đất sét, phấn và vụn sơn. Nếu trẻ có dấu hiệu liên tục nhai ngón tay hoặc đồ vật, kể cả đồ chơi, thì trẻ nên được kiểm tra nồng độ chì trong máu, đặc biệt là với trường hợp có khả năng tiếp xúc với chì trong môi trường. Hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn nếu bạn lo lắng về chứng Pica. Họ có thể giúp bạn đánh giá trong trường hợp con bạn có cần can thiệp hành vi hay không, hoặc ở mức độ mà bạn có thể kiểm soát tại nhà.

Tải Hướng dẫn Pica dành cho Cha mẹ tại autismspeaks.org/tool-kit/atnair-p-pica-guide-parents.

Các rối loạn tinh thần và hành vi

Một số trẻ em được chẩn đoán mắc chứng ASD sẽ được chẩn đoán bổ sung liên quan đến sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hay Rối loạn lo âu. Các nghiên cứu đã cho thấy 20% trẻ tự kỷ có ADHD và 30% trẻ tự kỷ có chứng rối loạn lo âu, bao gồm các chứng:

• Ám sợ xã hội (còn gọi là rối loạn lo âu xã hội): đặc trưng bởi một nỗi sợ hãi dữ dội, dai dẳng về việc bị người khác theo dõi và đánh giá.
• Lo âu chia ly: đặc trưng bởi một nỗi sợ hãi tột độ khi bị tách khỏi một người cụ thể, chẳng hạn như cha mẹ hay giáo viên.
• Rối loạn hoảng sợ: đặc trưng bởi các cơn hoảng sợ tự phát không rõ ràng, từ đó sẽ bận tâm và sợ hãi về cơn hoảng sợ tiếp theo sẽ được lặp lại.
• Các ám sợ đặc hiệu: đặc trưng bởi nỗi sợ hãi quá mức và vô lý khi một đối tượng, địa điểm hoặc tình huống cụ thể hiện diện hoặc trong dự đoán.

Các triệu chứng của ADHD bao gồm các vấn đề đang diễn ra với:

• Không chú ý.
• Bốc đồng.
• Tăng động.

Tuy nhiên, những triệu chứng này cũng có thể là kết quả từ chứng tự kỷ. Vì vậy, việc chẩn đoán ADHD và lo âu nên được thực hiện bởi người có chuyên môn về cả hai chứng rối loạn này. Một nghiên cứu đã cho thấy rằng cứ 10 trẻ tự kỷ và ADHD thì sẽ có 1 trẻ dùng thuốc để giảm các triệu chứng ADHD.

Trẻ tự kỷ thể hiện sự lo âu hoặc căng thẳng theo nhiều cách giống với những đứa trẻ đang phát triển bình thường. Tuy nhiên, trẻ có thể gặp khó khăn khi giao tiếp về cảm xúc của chúng. Những dấu hiệu thể lý bên ngoài có thể là một gợi ý tốt. Trên thực tế, một số chuyên gia đặt ra nghi ngờ rằng các dấu hiệu của lo âu, như đổ mồ hôi và biểu hiện bằng hành động, có thể đặc biệt nổi bật ở những người tự kỷ. Các triệu chứng có thể bao gồm tim đập nhanh, căng cơ và đau bụng. Điều quan trọng ở đây là con bạn phải được chẩn đoán bởi một chuyên gia có chuyên môn về cả chứng tự kỷ và lo âu để đưa ra những phương pháp điều trị tốt nhất cho trẻ.

Nguồn: Trích dịch từ 100 Day Kit For Families of School Age Children Newly Diagnosed with Autism, Autism Speaks, 2020